Садржај
- Шта је генска мутација у биологији?
- Када се јављају генске мутације?
- Узроци генских мутација
- Врсте генских мутација
- Врсте точкастих мутација
- Мутације варијације броја копија
- Генске мутације и хромосомске мутације
- Мутације гена
- Мутације и генетско саветовање
Ген мутације не могу заиста претворити дјечје корњаче у супер хероје цртаних филмова попут Млади Мутанти Нинџа корњаче.
Генетске мутације су мале измене ДНК или РНА нуклеотида, гена или хромозома које могу настати током репликације или дељења ћелије. Насумичне, неисправљене грешке могу бити корисне или штетне у односу на еволуцију.
Неки ефекти мутације гена остају незапажени.
Шта је генска мутација у биологији?
Две врсте мутација у биологији углавном се јављају у клијама (јаје и сперма) и у соматским (телесним) ћелијама.
Мутације герлина који изазивају генетске поремећаје могу се наследити због измена у секвенци ДНК. Соматске мутације попут рака плућа повезаног с тешким пушењем, не може се пренијети на сљедеће генерације.
Различите мутације могу бити смртоносне за организам ако је регулација гена озбиљно поремећена. С друге стране, насумичне мутације могу дати организмима са том мутираном особином конкурентску предност.
На пример, Чарлс Дарвин је пронашао повезаност између облика кљуна лужњака и њихове распрострањености у разним стаништима на острвима Галапагос. Дарвинов рад довео је до тога теорија природне селекције.
Када се јављају генске мутације?
Мутације се често јављају непосредно прије процеса митозе када се ДНК реплицира у ћелијском језгру. Током митозе или мејозе, могу се јавити несретници када хромозоми нису правилно постављени или се не одвоје правилно. Хромосомске мутације у клијавим ћелијама могу се наследити и пренети следећој генерацији.
Неке мутације гена могу да ометају брзину нормалног раста ћелија и повећавају ризик од рака. Мутације у непродуктивним ћелијама могу покренути бенигне израслине или канцерогене туморе попут меланома у ћелијама коже. Преносе се дефектни гени на хромозомима, као и превише или премало хромозома по ћелији када се ове мутације догоде у ћелијама гермлине.
Примери мутације гена укључују тешке генетске поремећаје, ћелијски раст, стварање тумора и повећан ризик од рака дојке. Ћелије имају фино подешен механизам за корекцију мутација на контролним тачкама током ћелијске деобе, што открива већину мутација. Једном када је лекторирање ДНК завршено, ћелија прелази на следећу фазу ћелијског циклуса.
Узроци генских мутација
Мутације се могу појавити због спољних фактора, такође познатих као индуковане мутације. Мутагени су спољашњи фактори који могу проузроковати измене ДНК. Примери потенцијално штетних фактора из окружења укључују отровне хемикалије, Кс-зраке и загађење. Канцерогени су мутагени који узрокују рак попут УВ зрачења.
Различите врсте спонтаних мутација дешавају се због грешака у подели или репродукцији ћелија, као и током репликације или транскрипције ДНК. Током репликације ДНК, нуклеотидне базе се могу додати или избрисати или се део ДНК може преместити на погрешно место на хромозому.
Када се ћелија дели, могу се појавити грешке током одвајања хромозома, што резултира ненормалним бројем и врстама хромозома са различитим генима. Такве мутације се такође могу пренети са родитеља на дете.
Врсте генских мутација
Генетски код одређује редослед кодона који ће створити блокове аминокиселина и протеина. Мутације се често дешавају, што и не чуди с обзиром на милијарде ћелија у тијелу које се непрестано дијеле како би замијениле старе, дотрајале ћелије.
Већину времена грешке у репликацији или сегрегацији ДНК брзо се отклоне ензимима или се ћелија уништи пре него што нанесе трајну штету. Када покушаји поправке ДНК не успију, спонтане мутације остају унутар ДНК. Бенигне спонтане мутације повећавају генетску варијансу и биодиверзитет неке популације.
Следе неке од врста генских мутација које се могу догодити:
Врсте точкастих мутација
Промјене у броју или врсти нуклеотида називају се точкасте мутације. Ефекти тачкасте мутације могу се кретати од безопасних до опасних по живот. Разматра се погрешно повезивање или преуређивање нуклеотидних база тихе мутације када промена не утиче на функционисање ћелија. Нова аминокиселина може чак обављати исте функције као и она коју је заменила.
Следе врсте тачкастих мутација које се могу догодити:
Мутације варијације броја копија
Амплификација гена укључена је у производњу додатних копија гена с појачаном експресијом. Умножавање или појачавање се, на пример, примећује код неких карцинома дојке и других врста малигних обољења. Прекомерна производња понављаних кодона у гену мења функционисање гена.
На пример, Фрагиле Кс синдром је интелектуални инвалидитет узрокован великим бројем понављања тринуклеотида који нарушавају стабилност ДНК.
Генске мутације и хромосомске мутације
До значајних мутација може доћи кад се промене структура или број хромозома. Хромосомске аберације могу се појавити током митозе или мејозе.
Мутације такође могу укључивати полне хромозоме Кс и И и могу утицати на експресију пола.
Мутације гена
Грешке у мејози могу резултирати брисањем хромосомских сегмената. На пример, синдром "цри ду цхат" резултат је несталог дела генског материјала на руци хромозома 5. Када се део хромозома одвоји, може се везати за други хромозом.
Следи неколико примера:
Мутације и генетско саветовање
Пренатална дијагноза за високо ризичне популације и друге врсте генетског саветовања, укључујући комплете за генетичко тестирање ДНК, може пружити корисне медицинске информације за планирање породице. Сцреенинг и рано откривање доводе до бољих резултата лечења. Постоје одређене генетске користи за одређене носиоце болести које је добро знати.
Носачи гена српастих ћелија имају заштитни фактор против маларије, што је посебно корисно у тропским регионима. Истраживања сугерирају сличну еволуцијску предност као носилац цистичне фиброзе и резистенције колере. Носачи гена за цистичну фиброзу можда ће моћи боље да задрже течност и опораве ако су изложени колери, према прелиминарним студијама.