Садржај
- ТЛ; ДР (Предуго; нисам прочитао)
- Значење генотипа и фенотипа
- Открића Дарвина и других
- Конкурентске теорије наслеђивања
- Менделсова интуиција о генотипу
- Модерн Адванцес
Појмови генотипа и фенотипа су толико замршено повезани да их је тешко разликовати један од другог. Сложен однос између генотипова и фенотипа свих организама био је мистерија за научнике до последњих 150 година. Прво истраживање које је тачно открило како два фактора међусобно делују - другим речима, како делује наследност - допринело је неким најзначајнијим помацима у историји биологије, отворивши пут открићима о еволуцији, ДНК, наследним болестима, лековима, врстама таксономија, генетски инжењеринг и безброј других грана науке. У време раног истраживања још није било речи за генотип или фенотип, мада је сваки налаз научницима приближио развијање универзалног речника за описивање принципа наслеђа које су непрестано посматрали.
ТЛ; ДР (Предуго; нисам прочитао)
Реч генотип се односи на генетски код који се налази у готово свим живим организмима, попут плаве. Реч фенотип односи се на видљиве особине које се манифестују у генетском коду организма, било да је то на микроскопском, метаболичком нивоу или видљивом или понашањем.
Значење генотипа и фенотипа
Ријеч генотип се у својој најчешћој употреби односи на генетски код садржан у готово свим живим организмима, који је јединствен за сваког појединца, осим идентичног потомства или браће и сестара. Понекад се генотип користи другачије: уместо тога може се односити на мањи део генетског кода организма. Обично је ова употреба везана за део који је битан за одређену особину у организму. На пример, када говоре о хромозомима одговорним за одређивање пола код људи, референца научника о генотипу је двадесет трећи пар хромозома, уместо целог људског генома. Мужјаци наслеђују Кс и И хромозоме, а женке два Кс хромозома.
Реч фенотип односи се на опажајуће особине које се манифестују у генетском плаву организма, било да је то на микроскопском, метаболичком нивоу или видљивом или бихевиоралном нивоу. Односи се на морфологију организма, било да је посматра голим оком (и остала четири чула) или је потребна посебна опрема да би се видела. На пример, фенотип се може односити на нешто мало попут распореда и састава фосфолипида у ћелијским мембранама или украшеног шљива у влаку појединог мушког индијског пауна. Своје речи је сковао дански биолог по имену Вилхелм Јоханнсен 1909, заједно са речју "ген", мада су он и многи други људи у претходним деценијама били слављени због великог броја теоријских напретка пре речи "генотип" и " фенотип "су икада изговорени.
Открића Дарвина и других
Ова биолошка открића су се одвијала средином 1800-их до раних 1900-их, а у то време је већина научника радила сама или у малим колаборативним групама, са врло ограниченим знањем о научном напретку који се дешава истовремено са вршњацима. Када су науци постали познати појмови генотипа и фенотипа, они су дали веровање теоријама о постојању неке врсте честица у ћелијама организма која се преноси на потомство (што се касније касније показало као ДНК). Све веће разумевање генотипа и фенотипа у свету било је неодвојиво од растуће представе о природи наследства и еволуције. Пре овог времена, мало је или није било познато како се наследни материјал преноси с једне генерације на прошлост, или зашто се неке особине преносе, а неке не.
Важна открића научника о генотипу и фенотипу била су, на неки или други начин, о одређеним правилима о томе која својства се преносе са једне генерације организма на другу. Конкретно, истраживачи су били знатижељни зашто се неке особине организма преносе на његово потомство, док неке нису, а друге се још увек преносе, али чини се да захтевају околинске факторе да потакну потомство у изражавању дате особине која је лако изражена у родитељ. Многа слична открића догодила су се у слична времена, преклапајући се у њиховим увидима и крећући се напријед према огромним променама у размишљању о природи света. Овај спор, заустављајући тип напретка више се не догађа од појаве модерног превоза и комуникације. Велики део велике каскаде независних открића покренуо је Дарвинов трактат о природној селекцији.
Цхарлес Дарвин је 1859. објавио своју револуционарну књигу "О пореклу врста". Ова књига је поставила теорију природне селекције или "силазак са модификацијама" како би објаснила како су људи и све друге врсте постојале. Предложио је да све врсте буду поријеклом од заједничког претка; силе миграције и животне средине које су утицале на одређене особине потомства рађале су различите врсте током периода времена. Његове идеје уродиле су пољем еволуционе биологије и сада су универзално прихваћене у научним и медицинским областима (за више информација о дарвинизму погледајте одељак Ресурси). Његов научни рад захтевао је велике интуитивне скокове, јер је у то време технологија била ограничена, а научници још нису били свесни шта се дешава унутар ћелије. Још нису знали за генетику, ДНК или хромозоме. Његов рад је у потпуности изведен из онога што је могао да посматра на терену; Другим речима, фенотипи финских, корњача и других врста са којима је провео толико времена у њиховим природним стаништима.
Конкурентске теорије наслеђивања
У исто време када је Дарвин са светом делио своје идеје о еволуцији, опскурни монах из Централне Европе по имену Грегор Мендел био је један од многих научника који су радили у нејасноћи широм света како би тачно утврдили како наследство делује. Део његовог и туђег интересовања произишао је из све веће базе знања и побољшања технологије - попут микроскопа - а део из жеље за побољшањем селективног узгоја стоке и биљака. Издвајајући се од бројних хипотеза које су изнете како би се објаснила наследност, Менделова је била најтачнија. Своја открића објавио је 1866., убрзо након објављивања „О пореклу врста“, али није добио широко признање за своје револуционарне идеје све до 1900. Мендел је умро много пре тога, 1884, након што је провео последњи део живота. усредсредио се на своје дужности као опата свог манастира уместо на научно истраживање. Мендел се сматра оцем генетике.
Мендел је првенствено користио биљке грашка у свом истраживању како би проучио насљедност, али његова открића о механизмима преношења особина генерализована су у већем дијелу живота на Земљи. Попут Дарвина, Мендел је свјесно радио само с фенотипом својих биљака грашка, а не с њиховим генотиповима, чак и ако није имао увјете за оба концепта; то јест, он је могао само да проучи њихове видљиве и опипљиве особине, јер му није недостајала технологија да посматра њихове ћелије и ДНК, а у ствари није знао да ДНК постоји. Користећи само своју свест о великој морфологији биљака грашка, Мендел је приметио да у свим биљкама постоји седам особина које се манифестују као један од само два могућа облика. На пример, једна од седам особина била је боја цвећа, а боја цветова биљака грашка увек би била бела или љубичаста. Још једна од седам особина био је облик семена, које би увек било округло или наборано.
Време преовлађујуће мисли било је да наследност укључује мешање особина родитеља када се преносе на потомство. На пример, према теорији мешања, ако се врло велики лав и мала лавица спријатељи, њихово потомство може бити средње величине. Још једну теорију о насљедности Дарвин је заступао под називом "пангенеза". Према теорији пангенезе, неке честице у тијелу су током животног вијека мијењане - или нису мијењане - факторима средине, а затим су те честице пролазиле кроз крвоток до репродуктивних ћелија у тијелу, гдје би се они могли пренијети на потомство током сексуалне репродукције. Дарвинова теорија, иако специфичнија у свом опису честица и преношења крви, била је слична теоријама Јеан-Баптисте Ламарцка, који је погрешно веровао да су особине стечене током живота наслеђене од стране нечијег потомства. На пример, Ламарцкианова еволуција постулирала је да вратови жирафе постају прогресивно дужи свакој генерацији јер су жирафе протезале вратове како би достигле лишће, а потомци су им рођени са дужим вратовима.
Менделсова интуиција о генотипу
Мендел је напоменуо да је седам особина биљака грашка увек било један од два облика, а никад нешто између. Мендел је узгајао две биљке грашка, на пример, бело цвеће на једној и љубичасто цвеће на другој. Сви су њихови потомци имали љубичасто цвеће. Занимало га је када је открио да је, када се генерација љубичастог цвета крижала са самом собом, следећа генерација имала 75% пурпурно цвеће и 25 процената белог цвета. Бијели цвјетови су некако лежали успавани кроз потпуно љубичасту генерацију, да би се поново појавили. Ови налази су ефикасно оповргнули теорију мешања, као и Дарвинову теорију пангенезе и Ламарцкову теорију о наслеђивању, пошто сви ови захтевају постојање постепено променљивих особина да би се дошло до потомства. Чак и без разумевања природе хромозома, Мендел је интуитирао постојање генотипа.
Теоретизирао је да за сваку особину унутар биљака грашка постоје два "фактора" и да су неки били доминантни, а неки рецесивни. Доминација је била разлог што су љубичасти цветови преузели потомство прве генерације, а 75 одсто следеће генерације. Развио је принцип сегрегације, у којем је сваки алел пара хромозома раздвојен током сексуалне репродукције, а само један преноси сваки родитељ. Друго, развио је принцип независног асортимана, у којем се алел који се преноси изабран случајно. На овај начин, користећи се само својим посматрањем и манипулацијама фенотипом, Мендел је развио најопсежније разумевање генотипа који је човеку још познат, и то пре више од четири деценије пре него што је за било који концепт било речи.
Модерн Адванцес
На прелазу у 20. век, разни научници, радећи на Дарвину, Менделу и другима, развијали су разумевање и речник хромозома и њихову улогу у наслеђивању особина. То је био посљедњи велики корак у конкретном разумијевању генотипа и фенотипа научне заједнице, а 1909. године биолог Вилхелм Јоханссен користио је те појмове да опише упуте кодиране у хромозоме, а физичке и понашајне особине споља се манифестирају. У следећем веку и по увећање и резолуција микроскопа су се драстично побољшали. Поред тога, наука о наслеђивању и генетика побољшане су новим врстама технологије за улазак у сићушне просторе без да их ометају, као што је рендгенска кристалографија.
Постављане су теорије о мутацијама које обликују еволуцију врста, као и о разним силама које су утицале на смер природне селекције, као што су сексуална склоност или екстремни услови околине. 1953. Јамес Ватсон и Францис Црицк, градећи на делу Росалинд Франклин, представили су модел двоструке спиралне структуре ДНК који је двојици мушкараца освојио Нобелову награду и отворио читаво поље научног проучавања. Као и научници пре више од једног века, и данашњи научници често почињу са фенотипом и закључују о генотипу пре него што даље истражују. За разлику од научника из 1800-их, савремени научници сада могу предвидјети генотипове појединаца на основу фенотипа и затим користити технологију за анализу генотипова.
Нека од ових истраживања су медицинске природе, усмерена на људе који имају наследне болести. Много је болести које се одвијају у породицама, а истраживачке студије ће често користити узорке слине или крви да би пронашли део генотипа који је релевантан за болест како би пронашли неисправан ген. Понекад је нада рана интервенција или излечење, а понекад ће то боље спречити да погођени појединци пренесу гене на потомство. На пример, ова врста истраживања је била одговорна за откриће гена БРЦА1. Жене са мутацијама овог гена имају врло висок ризик од развоја карцинома дојке и јајника, а сви људи са мутацијом имају већи ризик од осталих врста карцинома. Пошто је део генотипа, породично стабло са мутираним генотипом БРЦА1 вероватно ће имати фенотип многих жена оболелих од карцинома, а када се тестирају појединци, генотип ће бити откривен и могу се разговарати о превентивним стратегијама.