Садржај
- Нумеричке абнормалности
- Поремећаји полног хромосома
- Синдром за брисање и копирање
- Структурне ненормалности
Хромосоми су структуре које садрже генетске информације неопходне за развој и функцију организма. Људске ћелије имају 23 пара хромозома, укупно 46. Нормална хромозомска карта, или кариотип, је слика која приказује свих 46 хромозома распоређених у паровима према њиховој величини и конфигурацији. Да би протумачили графикон хромозома, стручњаци траже свако одступање у броју или структури хромозома. Ове неправилности могу резултирати значајним менталним, физичким или клиничким поремећајима.
Нумеричке абнормалности
Најтежи генетски поремећаји су узроковани одсуством целог хромозома или додатним хромозомом. Ове нумеричке неправилности лако су видљиве на табели хромозома. Један од најпознатијих хромозомских поремећаја овог типа је Довнов синдром, или трисомија 21, који је резултат присуства треће копије хромозома броја 21. Учесталост трисомије 21 износи око 1 на 800 порођаја и то је најчешћи генетски узрок менталне ретардације. Трисомија 18 или Едвардсов синдром је други најчешћи поремећај који је изазван додатним хромозомом. То доводи до неуспеха у напредовању, проблема са срцем и бубрезима и других урођених деформитета.
Поремећаји полног хромосома
Сполни хромозоми се обично појављују у доњем десном углу карте хромозома. Женке имају два Кс хромозома, а мужјаци имају Кс и И хромосом. Поремећаје полног хромозома је лако препознати на хромозомској табели, јер обично укључују хромозом који недостаје или присуство додатног хромозома. Најчешћи су КСКСКС, КСКСИ и КСИИ. Турнеров синдром, у којем женка има само један Кс хромозом, јавља се код око 1 од 8.000 новорођенчади и резултира кратким стасом и неплодношћу. Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом или КСКСИ обично се јављају нормално до пубертета. Као одрасли могу се препознати по физичким особинама као што су мали тестиси, повећање груди и висок раст.
Синдром за брисање и копирање
Хромосомски графикони откривају брисање и умножавање сегмената хромозома, а стручњаци могу утврдити минутне неправилности. Када су обојени хемикалијама, хромозоми показују специфичне обрасце тамних и светлих трака, што олакшава откривање сегмената који недостају или нису на месту. Дупликациони синдроми, у којима се делови хромозома појављују на више локација, много су ређи него делетациони синдроми. Обе врсте аномалија резултирају широким распоном специфичних карактеристика, укључујући оштећења ока, срчане проблеме, расцјеп непца, кашњење у развоју и менталну ретардацију.
Структурне ненормалности
Структурне неправилности резултат су лома и рекомбинације дијела хромосома, било унутар једног хромосома, било између два или више различитих хромозома. Посматрање ових реорганизација генетског материјала важан је део интерпретације хромосомске карте. Примери структурних абнормалности укључују транслокације, у којима се један хромосом веже за други, и хромозоми у прстену, у којима се крајеви два сегмента спајају у формирање кружне структуре. Чак и врло мала одступања ове врсте могу укључивати много различитих гена и могу произвести озбиљне ефекте.