Садржај
- Дефиниција хромосома
- Дефиниција хромосомских абнормалности
- Узроци хромосомских абнормалности
- Нумеричке хромосомске неправилности
- Структурне хромосомске неправилности
Генетски материјал еукариотских ћелија чврсто је намотан у линеарним сноповима који се називају хромосомима. Генетске промјене су наслијеђене од родитеља или се дешавају де ново, што значи да се нова варијанта појављује током формирања репродуктивне ћелије или у ембрионалном развоју.
Хромосомске неправилности могу се појавити и у не-репродуктивним ћелијама у било којој животној фази.
Дефиниција хромосома
Хромосоми су снопићи генетске информације који се састоје од молекуларне ДНК омотане око протеина. Гени и варијанте гена (алели) на хромозомима контролише синтезу протеина и ћелијску активност.
Хромосоми сегрегирају током асексуалне митозе и код сексуалних репродуктивних процеса попут мејозе. Хромосоми се кондензују када се ћелија дели, да би се ланци ДНК заплели, разбили или делимично раздвојили.
Сваки организам има одређену количину хромозома, који често долазе хомологни парови. Укључујући полне хромозоме (Кс и И хромозоми), људи имају укупно 46 хромозома: један пар од 23 хромозома наслеђен је од мајке, а други пар 23 од оца. Пси имају 39 пари хромозома, биљка риже 12 парова, а воћне мушице четири пара.
Дефиниција хромосомских абнормалности
Хромосомске неправилности су промене броја или структуре хромозома што може довести до урођених оштећења или других здравствених поремећаја. Мала измјена гена на хромозомима може створити нове особине попут већих канџи које могу бити корисне за опстанак. Међутим, могу имати и штетне ефекте.
Хромосомске неправилности у оплођеном јајету могу зауставити раст ћелија и покренути спонтани побачај.
Узроци хромосомских абнормалности
Узрок кромосомских поремећаја обично се може приписати несрећама током репликације ДНК или подели ћелија. Обично се сви проблеми исправљају ензимима на контролним тачкама, или дељеној ћелији није дозвољено да пређе на следећу фазу ћелијског циклуса.
Ако се грешке не примете или не исправе, кромосомске неправилности могу проузроковати станичну смрт или се неправилности могу пренијети на потомство са потенцијално тешким посљедицама.
Нумеричке хромосомске неправилности
Када се хромозоми не одвоје правилно, ћелије могу завршити са недостајућим или додатним хромозомима. Хромосомске неправилности које карактеришу атипичан број хромозома називају се анеуплоидија.
На пример, трисоми 21 (Довнов синдром) настаје додатном копијом хромозома 21 у јајету или сперми, што резултира тако да оплођено јаје добија три копије хромозома 21. Мозаична трисомија 21 је редак облик Довновог синдрома који се дешава након оплодње.
Трисоми 13 (Патау синдром) изазива тешке интелектуалне и физичке тешкоће. Трисоми 18 (Едвардсов синдром) још је тежа и може угрозити опстанак деце. Трисомија Кс је додатна копија Кс хромозома у женским полним ћелијама. Клинефелтер синдром дешава се када мужјак од мајке наследи додатни Кс хромозом; КСКСИ стање је понекад повезано са старијим годинама мајке.
Моносомија настаје када један хромосом делимично или у потпуности недостаје. На пример, женке са Турнеров синдром имају само један Кс хромозом уместо два Кс хромозома. Цри ду цхат синдром резултат је брисања кратког крака хромозома 5.
Структурне хромосомске неправилности
Оштећења или промене у структури хромозома такође могу довести до здравствених проблема и урођених оштећења. Ћелијске функције могу престати ако недостају велики сегменти ДНК или се додају хромозомима.
Хромосомски тестови абнормалности су опције које се нуде код неких кућних сетова за тестирање ДНК. Препознавање статуса носача за мутиране гене може помоћи у раном откривању и лечењу хромосомских абнормалности и њихових синдрома.
Типови структурних неправилности укључују: