Садржај
Већина свакодневних људи упозната је са деоксирибонуклеинском киселином или ДНК-ом, било да је то од праћења криминала или изложености основној генетици. Слично томе, типични средњошколац је највјероватније чуо појам „хромосом“ у одређеним сметњама и препознао је да се и оне односе на начин на који се жива бића размножавају и преносе наследне особине на потомство. Али ентитет који функционално спаја ДНК и хромозоме, назване хроматин, далеко је нејаснији.
ДНК је молекул који поседују сва жива бића на која је подељена гени, биохемијске шифре за прављење специфичних протеинских производа. Хромосоми су веома дуге траке ДНК везане за протеине који обезбеђују да хромозоми могу драматично да промене свој облик, зависно од животног станичја ћелије у којој седе. Хроматин је једноставно материјал од ког су направљени хромозоми; другачије речено, хромозоми нису ништа друго до дискретни комадићи хроматина.
Преглед ДНК
ДНК је једна од две нуклеинске киселине које се налазе у природи, а друга је рибонуклеинска киселина (РНА). Код прокариота, од којих су готово све бактерије, ДНК седи у лабавом грозду у цитоплазми ћелија бактерија (полутечна, протеинима унутрашњост ћелија), а не у језгру, јер овим једноставним организмима недостаје унутрашња везана мембрана грађевине. Код еукариота (тј. Животиња, биљака и гљивица) ДНК лежи унутар ћелијског језгра.
ДНК је полимер састављен из подјединица (мономера) названих нуклеотиди. Сваки нуклеотид заузврат укључује шећер пентозу или пет угљеника (деоксирибоза у ДНК, рибоза у РНК), фосфатну групу и азотну базу. Сваки нуклеотид има једну од четири различите азотне базе које су му доступне; у ДНК, то су аденин (А), цитозин (Ц), гванин (Г) и тимин (Т). У РНК су присутне прве три, али тимин је урацил или У, који је замењен тимином. Због тога што базе разликују четири нуклеотида ДНК један од другог, њихов редослед одређује јединственост ДНК сваког појединог организма у целини; свака од милијарди људи на Земљи има генетски код, одређен ДНК, који нико други нема, осим ако има идентичан близанац.
ДНК је у дво-ланчаној спиралној формацији у свом хемијски најстабилнијем облику. Две нити су повезане на сваки нуклеотид помоћу својих база. Парови са и само са Т, док се Ц паре са и само са Г. Због овог специфичног спајања база, сваки ланац ДНК у целини молекул је комплементарни другом. ДНК стога подсећа на мердевине које су у више крајева исплетене у супротним смеровима.
Када ДНК прави копије себе, тај процес се зове репликација. Главни задатак ДНК је шифрирање протеина до делова ћелије који морају да иду. То се чини ослањајући се на биохемијски курир да, како срећа има, и ДНК се ствара. Појединачни ланци ДНК користе се за изградњу молекула званог мессенгер РНА, или мРНА. Овај процес се зове транскрипција, а резултат је молекула мРНА са нуклеотидном базном секвенцом која је комплементарна ланцу ДНК из које је конструисан (зван је образац), осим што се У појављује у ланцу мРНА уместо Т. Ова мРНА затим мигрира према структурама у цитоплазма се звала рибозоми, који користе мРНА упутства за изградњу специфичних протеина.
Хроматин: Структура
У животу скоро сва ДНК постоји у облику хроматина. Хроматин је ДНК везан за протеине који се називају хистони. Ови хистонски протеини, који чине око две трећине масе хроматина, укључују четири подјединице поређане у парове, при чему су парови груписани заједно да би чинили осму подјединицу која се назива октамер. Ови хистонски октамери се вежу за ДНК, а ДНК се намата око октамера попут нити око калема. Сваки октамер има нешто мање од два пуна навоја ДНК омотаних око њега - око 146 базних парова укупно. Цео резултат ових интеракција - хистонски октамер и ДНК који га окружује - назива се а нуклеосом.
Разлог за то што на први поглед изгледа прекомерно бјеланчевински протеин је једноставан: Хистони, тачније нуклеозоми, су оно што омогућава сажимање и савијање ДНК до крајњег степена потребног да се једна комплетна копија ДНК уклопи у ћелија широка око милион метра. Људски ДНК, потпуно изравнан, мерио би задивљујућих 6 стопа - и запамтите, то је у свакој од трилијуна ћелија у вашем телу.
Хистони везани за ДНК да би створили нуклеосоме чине да кроматин изгледа као низ перли нанизаних на струну под микроскопом. То је, међутим, обмањујуће, јер како кроматин постоји у живим ћелијама он је далеко чвршће намотан него што се може навести око намотавања око хистонских октамера. Како се то догађа, нуклеозоми су сложени један на другог у слојевима, а ти се слојеви заузврат савију и удвоструче на многим нивоима структуралне организације. Грубо говорећи, нуклеозоми сами повећавају паковање ДНК за фактор од око шест. Накнадно слагање и умотавање ових влакана у влакно ширине око 30 нанометара (30 милијарди милијарди месеца) повећава паковање ДНК за фактор 40. Ово влакно је намотано око матрице или језгре, што даје још 1.000 пута већу вредност ефикасност паковања А потпуно кондензовани хромозоми то повећавају за додатних 10 000 пута.
Хистони, иако су горе описани као да долазе у четири различите врсте, заправо су врло динамичне структуре. Док ДНК у хроматину задржава исту тачну структуру током целог животног века, хистони могу да имају разне хемијске групе везане за њих, укључујући ацетилне групе, метилне групе, фосфатне групе и још много тога. Због тога је вероватно да хистони играју значајну улогу у томе како се на крају испољава ДНК у њиховој средини - односно колико копија датих врста мРНА преписује различити гени дуж молекуле ДНК.
Хемијске групе везане за хистоне мењају који се слободни протеини у тој области могу везати за дате нуклеозоме. Ови везани протеини могу да промене организацију нуклеозома на различите начине дуж дужине хроматина. Такође, немодификовани хистони су високо позитивно наелектрисани, што их подразумева да се чврсто вежу са негативно наелектрисаним молекулом ДНК; протеини везани за нуклеозоме преко хистона могу смањити позитивно наелектрисање хистона и ослабити везу хистон-ДНК, омогућавајући хроматину да се "опусти" под овим условима. Ово лабављење хроматина чини ДНК праменове приступачнијим и слободнијима за рад, чинећи процесе попут репликације и транскрипције лакшим када дође време за то.
Хромосоми
Хромосоми су сегменти хроматина у његовом најактивнијем, функционалном облику. Људи имају 23 различита хромозома, укључујући двадесет два нумерирана хромозома и један полни хромозом, било Кс или И. Међутим, свака ћелија у вашем телу, осим гамета, има две копије сваког хромозома - 23 од ваше мајке и 23 од твој отац. Набројени хромозоми знатно се разликују по величини, али хромозоми са истим бројем, без обзира да ли долазе од ваше мајке или оца, сви изгледају под микроскопом. Међутим, ваша два полна хромозома изгледају другачије ако сте мушко, јер имате један Кс и један И. Ако сте женски, имате два Кс хромозома. Из овога се види да генетски допринос мушкараца одређује пол потомства; ако мужјак донира Кс смеши, потомство ће имати два Кс хромозома и женско, док ако мужјак поклони свој И, потомство ће имати по један од хромозома пола и бити мушко.
Када се хромозоми реплицирају - то јест, када се направе комплетне копије све ДНК и протеина унутар хромозома - они се тада састоје од два идентична хроматиде, назване сестринске хроматиде. То се дешава одвојено у свакој копији ваших хромозома, тако да бисте након репликације имали укупно четири хроматиде који се односе на сваки нумерирани хромозом: два идентична хроматида у копији ваших очева, рецимо, хромозома 17 и два идентична хроматида у копији ваших мајки хромозом 17.
Унутар сваког хромозома, хроматиди су спојени у структуру кондензованог хроматина звану центромере. Упркос помало погрешном називу, центромере се не појављује на пола дуж дужине сваке хроматиде; у ствари, у већини случајева то није. Ова асиметрија доводи до појаве краћих „кракова“ који се протежу у једном правцу од центромера, а дужих „руку“ који се пружају у другом правцу. Свака крака рука се назива п-рука, а дужа рука је позната као К-рука. Са завршетком Пројекта Људски геном у раном делу 21. века, сваки специфични ген у телу је локализован и мапиран на свакој руци сваког људског хромозома.
Ћелијска дивизија: Мејоза и митоза
Када се свакодневне ћелије тела поделе (гамете, о којима се укратко говори, изузетак), претрпе се једноставном репродукцијом ДНК целокупних ћелија, званом митоза. То омогућава ћелијама у разним ткивима тела да расту, поправљају се и замењују када се истроше.
Већину времена хромозоми у вашем телу су опуштени и дифузни су унутар језгра, а често се називају и хроматином у овом стању због недостатка изгледа организације до оне мере у којој их се може визуелизовати. Када дође време да се ћелија подели, на крају Г1 фазе ћелијског циклуса, појединачни хромозоми се реплицирају (С фаза) и почињу да се кондензују унутар језгра.
Тако почиње профаза митозе (М фаза целокупног ћелијског циклуса), прва од четири дефинисане фазе митозе. Две структуре зване центросоми мигрирају на супротне стране ћелије. Ови центросоми формирају микротубуле које се шире према хромозомима и средини ћелије, на начин који зрачи споља, генеришући оно што се назива митотско вретено. Ин метафаза, свих 46 хромозома помиче се до средине ћелије у линији, при чему је та линија окомита на линију између хромозома. Важно је да су хромозоми поредани тако да је једна сестринска хроматида на једној страни линије која ће се ускоро делити, а једна сестринска хроматида у потпуности на другој. Ово осигурава да када микротупели функционишу као пригушивачи анафаза и раздвојите хромозоме у центромересима унутра телофаза, свака нова ћелија добија идентичну копију матичних ћелија 46 хромозома.
У мејози процес започиње са клијалним ћелијама које се налазе у сполним жлезама (репродуктивним жлездама) са хромозомима, као у митози. У овом се случају, међутим, разликују много другачије, тако да се хомологни хромозоми (они са истим бројем) спајају преко раздјелне линије. Ово ставља ваше хромозоме 1 у мајке у контакт са хромозомом 1 ваших очева и тако даље. Ово им омогућава да замене генетски материјал. Такође, парови хомологних хромозома насумично се постављају преко разделне линије, тако да ваше мајке нису све на једној страни, а очеви на другој. Ова ћелија се затим дели као у митози, али резултирајуће ћелије се разликују једна од друге и од матичне ћелије. Цела "поанта" мејозе је да се обезбеди генетска варијабилност у потомству, а то је механизам.
Свака ћерка ћелија се затим дели без понављања својих хромозома. То резултира у гаметесили полне ћелије, које имају само 23 појединачна хромозома. Гамете у људи су сперма (мушки) и ооцикти (женска). Неколико изабраних спермија и ооцита се стапају једни са другима у процесу оплодње, стварајући зиготу са 46 хромозома. Треба бити јасно да пошто се гамете стапају са другим гаметама да би се направила „нормална“ ћелија, оне морају имати само половину броја „нормалних“ хромозома.