Садржај
Најједноставнија врста мутације је тачкана мутација, у којој се једна врста нуклеотида, основни градивни део ДНК и РНК, случајно замени другом. Ове промене се често описују као промене у словима ДНК кода. Мутације глупости су специфична врста тачкастих мутација, која може зауставити синтезу протеина на неколико начина.
Мутације глупости
Биохемијски процеси у ћелији који претварају информације у генетском коду у производњу и 3-Д структуру заустављања одређеног протеина када процес претворбе достигне трочлани низ који се назива стоп кодон. Ако тачка мутације промени секвенцу гена тако да садржи стоп кодон, процес претворбе ће се зауставити преурањено, а резултирајући протеин ће бити краћи него што треба бити, а преостале информације у гену који прате зауставни кодон неће претворена је у протеин.
Распадање посредовано глупостима
ДНК у људским генима чува информације које се претварају у РНА молекуле, а које се заузврат претварају у специфични протеин. У основи, ген даје упутства за прављење РНА, што заузврат даје упутства за синтезу протеина.
Ако РНА садржи стоп кодон створен мутацијом, машина за конверзију ће понекад уништити РНА процесом названим распадом посредованим глупошћу. Пошто се РНА уништава пре него претвара, производња протеина се зауставља, а повезане ћелијске функције се мењају или престају.
Регулација гена
Други начин да тачкана мутација заустави синтезу протеина је регулација гена. Регулаторни протеини имају специфичне облике који им омогућавају да се држе одређеног низа слова у ДНК коду, остану близу гена и укључе или искључе ген. Точкна мутација у једном од ових регулаторних низова могла би променити ген тако да се регулаторни протеин више не држи за њега, искључити ген и зауставити производњу протеина.
Резултати
Озбиљност мутације глупости зависи од специфичне врсте протеина који ген производи и где се на гену појављује мутација. Мутација глупости која се налази на почетку гена одузела би већину протеина, али мутација ближе крају само би одвојила много мањи део протеина. Ако је протеин који обавља суштинску функцију исечен или није произведен, последице за ћелију или организам могу бити страшне. Чак 15 до 30 процената свих наследних болести код људи је изазвано бесмисленим мутацијама.