Садржај
- ДНК: Ствари хромосома
- Хромосоми: преглед
- Хромосоми човека Кс и И
- Генетски поремећаји који укључују Кс хромосом
- Генетски поремећаји који укључују И хромосом
Природно је запитати се шта разликује мушке и женске животиње - укључујући људе - једна у другој. Ако посматрате различите врсте, у случајевима сложенијих животиња као што су сисари, обично можете уочити неке јасне физичке разлике, од којих многе одређују различите улоге мужјака и женки у врстама, посебно у области репродукције. Али, зашто се, у основи, то догађа? Зашто животиње уопште имају два пола (то јест, показују сексуални диморфизам)?
Организми се размножавају сексуално, јер омогућава већу биолошку разноликост, што је и поанта еволуције. Али на молекуларном нивоу, оно што одређује да ли сте биолошки женско или биолошки мушко је питање појединачних ситних елемената у свакој од ваших ћелија који се називају сексуални хромозом. Сваки човјек који је претрпео типичан ембрионални развој има 23 пара хромозома, укључујући пар полних хромозома; сваки пар полних хромозома састоји се од два Кс хромозома или једног Кс и једног И хромосома. Али шта су уопште "хромозоми"?
ДНК: Ствари хромосома
Пре него што детаљније погледате хромозоме, корисно је прегледати основу због чега они уопште постоје - деоксирибонуклеинска киселина или ДНК.
ДНК је широко схваћен као „генетски прст“ чак и међу људима који немају формалну биолошку позадину; ако редовно гледате било какве полицијско-процедуралне драме или пратите кривична суђења у стварном животу, готово је сигурно да сте видели ДНК уведен као доказ који би искључио или искључио одређену умешаност појединаца. То је зато што је ДНА сваке врсте јединствена (искључени су чланови идентичних близанаца, тробојки итд.). ДНК, међутим, није пука случајна ознака; оно је буквално плаво за цео организам у којем борави.
ДНК, у животу, поприлично чувено поприма облик двоструке врпце или целице у облику чепа. То је полимер, што значи да се састоји од различитих мономерних јединица које у ДНК називају нуклеотиди. Сваки нуклеотид садржи шећер од пет угљеника, фосфатну групу и азотну базу која се састоји од аденина (А), цитозина (Ц), гванина (Г) или тимина (Т). У двоструком ланцу ДНК, А кроз средину хелика са и само са Т, а Ц пари са и само са Г. Сваки "низ" од три базе у нуклеотидима који чине ДНК ланци носи код за специфичну амино киселине синтетизоване другде у ћелији; ове аминокиселине су заузврат мономерне јединице протеина. Коначно, тада ДНК садржи информације у облику гена и то се изражава као сваки ген који "кодира" за одређени протеин.
Хромосоми: преглед
Хромосоми нису ништа друго до дуги ланци хроматина, а хроматин је заузврат једноставно ДНК везан за специјалне амбалажне протеине који се називају хистони. Иако је ДНК већ у одређеној мери намотана, ови хистони омогућавају савијање и компримовање ДНК у простор који троши само мали део запремине који би заузео када би се ДНК развукла до краја. Ово омогућава да цела копија вашег ДНК, која би у линеарном облику била дугачка око два метра, седи у језграма ћелија вашег тела, које су дугачке око милион метра.
Хромосоми су различити делови хроматина. Код људи постоји 46 хромозома који се састоје од 23 пара, а један хромозом у сваком пару долази од оца и један од мајке. Заједно, они носе код за сваки протеин који је у стању да направи. 44 од тих 46 хромозома зову се аутосоми или соматски хромозоми и броје се од 1 до 22. Стога имате један примерак хромосома 7 од мајке и други примерак хромозома 7 од вашег оца; изгледају врло слично једносмјерном погледу, али њихови основни низи су врло различити.
Преостала два хромозома, која се називају полни хромозом, су Кс хромозом и И хромозом. Женке имају два Кс хромозома, док мужјаци имају по један од сваке врсте. Названи су тако због своје грубе сличности са дотичним словима на микроскопији.
Хромосоми се умножавају или праве копије, када се ћелије не деле, део ћелијског циклуса који се назива интерфаза. Када се ћелије поделе, у свакој ћелијској ћелији вијори се једнака копија сваког хромозома (која се назива хроматид). Овај процес нуклеарне деобе у ћелијама назива се митоза.
Хромосоми човека Кс и И
И Кс и И хромозоми имају гене који нису повезани са њиховом функцијом као полни хромозом, а налазе се на крајевима ових хромозома у областима званим псеудоаутосомална подручја. Многи од ових гена потребни су за нормалан развој и ни на који начин не доприносе утврђивању пола; они су једноставно врсте боравка за генетску вожњу.
Кс хромозом садржи око 155 милиона база (заправо, базних парова, али пошто се за преписивање информација гена користи само један прамен у сваком пару, изјаве су функционално еквивалентне. Чини око 5 процената људског генома. Ово чини Кс хромозом само неприметним већи од просека, имајући у виду да, пошто постоје 23 хромозома, просечни хромозом треба да садржи 1/23 хроматина у телу, око 4,3 процента.
У предстојеће женке, у раном развоју фетуса, један од Кс хромозома пролази кроз инактивацију, што значи да се његов генетски код не користи за прављење протеина. То значи да је код мушкараца и код жена тачно један Кс хромозом генетски активан.
И хромозом краћи је и мањи је у целини од Кс хромозома. Садржи 59 милиона базних парова и чини око 2 процента ДНК у људском телу. Стога је само око 40 процената масе Кс хромозома.
И хромозоми се понекад називају и "мушки хромозоми", јер је једини хромосом који се не налази у биолошкој женки; не постоји одговарајући "женски хромозом", јер сви генетски типични људи имају бар један Кс хромозом.
Генетски поремећаји који укључују Кс хромосом
Код 46, КСКС поремећаја тестиса, људи су морфолошки мушки упркос томе што имају два Кс хромозома. То је зато што један од Кс хромозома садржи материјал који се нормално налази у И хромозому и одговоран је за маскулинизацијске особине.
У Клинефелтеровом синдрому, или 47, КСКСИ, три полна хромозома присутна су за укупно 47, при чему је "екстра" хромозом Кс. Погођене јединке су тако КСКСИ у генотипу. Понекад се додатни Кс хромозом појављује само у одређеним ћелијама, док преостале ћелије садрже нормалну мушку комбинацију Кс и И. Људи са Клинефелтерсовим синдромом доживљавају измењене обрасце сексуалног развоја и у пубертету и у другим временима.
Генетски поремећаји који укључују И хромосом
У стању званом 47, КСИИ, мужјаци имају додатни И хромозом. Ово стање је слично Клинефелтерсовом синдрому код кога су погођене особе мушкарци који садрже додатни полни хромозом, али у овом случају скромни хромозом је И. Мушкарци с овом генетском саставом имају висок раст и непропорционално пате од поремећаја у учењу.
У 48. години, КСКСИИ синдромом, погођене особе поново су мушкарци, овај пут са две копије сваког полног хромозома. У ових појединаца тестиси су мањи од нормалних, а ти су мужјаци неплодни (то јест, нису способни да очеве потомство). Од 2018. године још није било познато који су гени криви за ова здравствена питања.