Садржај
- ТЛ; ДР (Предуго; нисам прочитао)
- Хромосомска трисомија
- Трипле Кс синдром
- Клинефелтер синдром
- Јаковљев синдром
Људски геном састоји се од укупно 23 хромозома: 22 аутосома који се јављају у пару парова и 1 сет сексуалних хромозома. Сполни хромозоми одређују ваш спол и могу се слагати или не. Жене добијају две копије Кс-хромосома, али мушкарци добијају једну копију Кс-хромозома и једну копију И-хромозома. Кад се беба роди са више од два полна хромозома, има један од три синдрома.
ТЛ; ДР (Предуго; нисам прочитао)
Ако дете има додатни хромозом, може проузроковати различите врсте медицинских стања као што су троструки Кс синдром, Клинефелтеров синдром или Јаковљев синдром.
Хромосомска трисомија
Трисомије се дешавају када особа добије додатни хромозом. Најчешћа трисомија код људи је трисомија 21 или Довнов синдром, где особа има три копије двадесет првог хромозома. Сполне ћелије се деле тако да имају само половину нормалне генетске информације. Када дође до грешке у овом одељењу, јаје или сперматозоида могу завршити са додатним хромозомом. Већина трисомија је смртоносна и изазива спонтане побачаје или мртворођене деце, а оне бебе које преживе преживе се рађају са урођеним оштећењима. Али људи са трисомијама полних хромозома могу имати релативно благе симптоме.
Трипле Кс синдром
Трипле Кс синдром, као што му име каже, дешава се када беба добије три копије Кс-хромозома, које погађају 1 од 1.000 девојчица. Ефекти троструког Кс синдрома могу бити у распону од благих до тешких и укључују поремећаје учења, кашњење у развоју и слаб мишићни тонус. Остале компликације које су чешће код девојчица и жена са синдромом су напади, бубрежна болест, сколиоза и психотични поремећаји. Стрес бити различит често доводи до ниског самопоштовања и проблема у понашању. Већина жена са синдромом троструког Кс је у стању да функционише у друштву и могу да рађају децу.
Клинефелтер синдром
Људи са Клинефелтеровим синдромом добијају две копије Кс-хромозома и једну копију И-хромозома. Они су мушки, али развијају неко ткиво дојке и имају мање длака и мање мишићавог тела од нормалних мушкараца. Ово стање је ретко, али није ретко и погађа између 1 од 500 и 1 од 1.000 мушкараца. Већина мушкараца са Клинефелтеровим синдромом стерилна је јер не може произвести сперму. Поред измењених физичких карактеристика, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом имају већу вероватноћу да имају поремећаја у учењу.
Јаковљев синдром
Јаков синдром настаје када бебе имају један Кс-хромозом и два И-хромозома. Погађа један од 1.000 дечака и мушкараца. Мушкарци са Јаковљевим синдромом су физички нормални, осим склоности да буду веома високи и да имају пуке акне током пубертета. Поремећаји учења, смањени ИК и неки проблеми са понашањем и импулзивношћу су чести. Некада се сматрало да су ови мушкарци претјерано агресивни и да немају емпатију, али већина има нормалан живот, држи послове и способна је имати дјецу.