Садржај
Генотип и фенотип, иако можда делују помало као браћа и сестре из цртића, оба су централна концепта у основној генетици. Повезани су на исти фундаментални начин као "плава" и "зграда" или "рецепт" и "оброк": генотип организама даје специфична упутства за обављање неких врста монтаже, док његов фенотип представља видљиве, опипљиве резултате тог посла за монтажу.
Да бисмо разумели како су повезани генотипови и фенотипи људских својстава, у реду је основни преглед образаца наслеђивања на молекуларном нивоу.
Менделијско наслеђивање
Свако комплетно путовање иако свет модерне генетике почиње од Грегора Мендела, монаха чији су мукотрпни експерименти са узгојем биљака грашка у 19. веку отворили пут за разумевање дисциплине, пре него што је било ко знао шта ДНК или гени уопште јесу. Мендел је узгајао биљке различитих фенотипа, све док нису произведене само биљке које су изгледале идентичне у односу на одређене особине - на пример, створио је "породицу" биљака које су имале жуте округле махуне и различиту "породицу" која је све имала зелено наборани подочњаци. Претпоставио је да фенотипично идентичне биљке у овим породицама морају имати исти молекулски састав у односу на њихов генетски материјал.
Када је парио ове биљке једна с другом, приметио је да су неке особине превладавале од других после неколико генерација и да се неће десити мешање одређених особина. Мендел је схватио да ће неке особине маскирати присуство других, али их неће избрисати јер би могле да се појаве у наредним генерацијама и да то има везе са варијантама материјала који производе одређену особину (нпр. Висока у односу на кратке биљке) познате данас као што алели. Сваки родитељ носио је по две копије датог алела за сваку особину: Обе могу бити доминантне или обје могу бити рецесивне или је свака од њих могла бити присутна. Овај генотип би одредио фенотип биљака.
Примери генотипа и фенотипа
Да симболично представљају доминантне и рецесивне алеле и тако стварају систем повезивања фенотипа и генотипова, генетичари додељују алеле датој црти, а доминантни алел представљен великим словом, а рецесивни алел дат малим словом. Дакле, ако би се високе биљке грашка показале као доминантне у односу на кратке биљке, слово „Т“ могло би представљати алел за висок и „т“ алел за краткоћу. Свака биљка има два алела за особину висине, по једну из сваке матичне биљке; ако постоји само једно „Т“, биљка ће нарасти, али морају постојати два „т“ алела да биљка остане кратка.
Дакле, четири могућа генотипа ове биљке су ТТ, тТ, Тт и тт; фенотип за прва три је „висок“, док је фенотип за последњу комбинацију „кратак“. Важно је да, као што видите, неке високе биљке могу допринети кратковидности у каснијим генерацијама тако што ће проћи кроз алел „т“ који је у случају сопственог живота маскиран алелом „Т“. Фенотипи и генотипови људских својстава дјелују на исти битан начин.
Српастих ћелија анемија
Анемија српасте ћелије је болест црвених крвних зрнаца у људи код којих поремећај поремећаја потиче од рецесивног генотипа. Алел за нормално обликоване црвене крвне ћелије обично је означен са „А“, а за неправилну врсту која има тенденцију да се заглави у капиларама и не може правилно да носи кисеоник је „а“. Генотипови АА, Аа и АА не резултирају клиничким проблемима, али се генотипови Аа и АА сматрају "носиоцима" болести, док генотип аа изазива анемију српастих ћелија. Симптоми аа генотипа укључују анемију (низак број црвених крвних зрнаца), честе инфекције, бол у грудима и проблеме са слезином. Болест се може управљати, али не и излечити. Особе са фенотипом аа, уколико имају децу, могу само проћи по штетном алелу за ову црвену крвну ћелију, што значи да ће свако потомство бити или носиоци или ће имати отворене српасте ћелије.