Садржај
- Дефиниција генетског поремећаја
- Генетске абнормалности које узрокују генетске поремећаје
- Узроци генетских абнормалности
- Најчешћа обољења
- Листа ретких генетских поремећаја
Плаво за живе организме је садржано у генетски код који се налазе у језграма ћелија. Молекулски двоструки спирални молекули хромозома састоје се од кодираних упутстава која ћелијама омогућавају да производе протеине и друге супстанце потребне за живот.
Када је ДНК оштећена или има грешке у коду, ћелије не могу да произведу неке потребне материјале или производе погрешну врсту, изазивајући генетске поремећаје, генетску болест или посебна генетска стања.
Такви генетски поремећаји могу имати више узрока.
Молекули ДНК могу бити оштећени факторима животне средине или се могу неправилно копирати током деобе ћелија. Неки генетски услови су наследни, док се други развијају због унутрашњих фактора и утицаја из животног стила или изложености токсинима или зрачењу.
Понекад је грешка ситна јер само један кодирани елемент није на месту, док у другим случајевима читави хромозоми могу недостајати. У сваком случају долази до специфичног генетског поремећаја или генетске болести.
Дефиниција генетског поремећаја
Генетски поремећај је ненормално стање које проузрокује ан грешка у генетском коду. ДНК секвенце које чине геном организма морају бити потпуно исправне, или биолошки процеси који се ослањају на кодиране упуте неће радити исправно. Неке грешке нису важне, али неколико узрокују најчешће генетске болести, а многе могу бити одговорне за ретка генетска стања.
Ћелије често провере своје ДНК на грешке, посебно пре дељења. Ове мере безбедности значе да су чак и најчешћи генетски поремећаји релативно ретки, али њихова појава у општој популацији значи да провера и редукција ДНК није глупа.
Генетске абнормалности које узрокују генетске поремећаје
Генетска абнормалност значи да када се прочита ДНК низ који садржи грешку спроводе се погрешна упутства. Ако ћелија схвати да постоји проблем, материјал који је кодиран у низовима можда се уопште не производи. Ако постоје дупликати или су присутни додатни хромозоми, може се створити вишак материјала.
Типичне генетске неправилности укључују:
Када се ген користи да даје ћелијским упутствима како да произведу потребно органско једињење, а транскрипциони механизам направи РНА копију гена. Копија РНА напушта језгро и користи ћелијске органеле као што су рибосоми за синтезу органског једињења.
Када постоји једноставна грешка, грешка се може копирати, али потребна супстанца се не производи. Ако недостаје секвенца или хромозом, механизам за транскрипцију не може да пронађе редослед који тражи. Ако постоји умножавање или додатна ДНК, механизам транскрипције може створити додатне копије. У сваком случају ненормална производња протеина, хормона и ензима доводи до генетских поремећаја.
Узроци генетских абнормалности
Генетске абнормалности које узрокују генетске поремећаје крећу се од грешака код једног гена код којих је само један ген абнормалан, до сложених, мултифакторски поремећаји које имају много утицаја на абнормалности.
Неке генетске болести су поремећаји једног гена узроковани једноставном грешком у генетском коду. Узрок ових болести често се може пратити до извора гена, али узроци других генетских болести су толико сложени да је проналажење комплетног обрасца генетске абнормалности изазовно.
Узроци ових генетских неправилности укључују:
Узроке генетских поремећаја можемо поделити у две класе: наследни недостаци и узроци недостатака утицајем околине и понашања. Ово последње може обухватати ефекте попут загађења или утицаја на животни стил као што су пушење, употреба дрога и дијета. Ови ефекти се могу акумулирати током старости организма.
Најчешћа обољења
Листа ретких генетских поремећаја
Многи генетски поремећаји се могу дијагностицирати, али не лечити, јер функције основних гена нису у потпуности познате. Када је лечење могуће, органске материје које иначе производе дефектни гени могу бити замењене, а пацијенти могу водити нормалније животе. Релативно ново поље генске терапије истражује и континуирано додаје нова истраживања овој врсти лечења.