Садржај
Мутација на молекуларном нивоу односи се на свако додавање, брисање или супституцију нуклеотидних база у ДНК. ДНК је састављен од четири различите нуклеотидне базе, а редослед ових база формира код аминокиселина које су градивни блокови протеина. Редослед база у ДНК мора се одржавати да би се осигурало стварање одговарајућег протеина. Али у ДНК се може јавити неколико различитих врста мутација. Оне се крећу од тога да немају мало или нимало утицаја на протеински производ до спречавања прављења правих протеина.
Тиха мутација
Тиха мутација или точкаста мутација односи се на промену једне нуклеотидне базе. Када се то догоди, различита база супституише нуклеотидну базу, а још увек кодира исту аминокиселину. Нуклеотидне базе кодирају аминокиселине у групама од три базе, познате као кодони. Неке аминокиселине су кодиране кроз више кодона, што значи да може постојати више од три групе од три базе које кодирају ту аминокиселину. У тихој мутацији, супституисана база резултира кодоном који и даље кодира исту аминокиселину. Пошто је кодирана иста аминокиселина, нема ефекта на крајњи протеин направљен из гена.
Миссенсе мутација
Мутација заблуде је друга врста тачкастих мутација, са једном нуклеотидном базом која је супституисана. Међутим, у погрешној мутацији супституисана базна кодира за другу аминокиселину. Промјена аминокиселине узрокује промјену коначног протеина који је произведен. Интензитет промене протеина зависи од врсте замене аминокиселина. Неке аминокиселине су по величини и набоју веома сличне једна другој. Ако је аминокиселина супституисана аминокиселином са сличним својствима, вероватно ће доћи до слабог ефекта на структуру или функцију добијеног протеина; међутим, ако супституција кодира аминокиселину са врло различитим својствима, то може негативно утицати на резултирајући протеин и може чак довести до производње протеина који је или нефункционалан или има другачију функцију. Ове врсте мутација често доводе до рака.
Мутација глупости
Мутација глупости доводи до озбиљних ефеката. То је друга врста тачкастих мутација, пошто је узрокована супституцијом једне нуклеотидне базе. У овом случају, међутим, настали кодон кодира зауставни кодон, уместо аминокиселине. Код сисара три кодона кодирају заустављање превођења протеина. Ако базна супституција кодира зауставни кодон уместо аминокиселине, производња протеина ће се зауставити преурањено, узрокујући стварање скраћеног протеина. Скраћени протеини обично нису функционални, јер им недостаје део протеина. Ове врсте мутација су врло опасне и могу довести до многих врста болести, укључујући рак.
Фрамесхифт мутатион
Уметање или брисање нуклеотидних база у вишеструким колицинама узрокује мутацију оквира промене. Пошто се кодони читају у групама од три базе, уметање или брисање једне или две базе узрокује померање у оквиру за читање кодона. То изазива кодирање потпуно различитих аминокиселина и доводи до производње потпуно различитих протеина. Овако произведено случајно кодирање такође може изазвати кодирање зауставног кодона у средини гена, што доводи не само до потпуно различитог протеина, већ и до скраћеног.