Како мутација у ДНК може утицати на синтезу протеина?

Садржај

• Активација гена
• Замјене с једним словом
• Уметања и брисања
• Умножавање гена или региона

Неке ДНК мутације су тихе и немају ефекта, али друге утичу на протеин, есенцијалне молекуле за живот, који регулишу да ли је ген активан или не, уносе више или мање протеина или мењају синтезу протеина уопште. Мутација је промена у ДНК секвенци настала или грешком направљеном приликом копирања ДНК или хемијским оштећењем. Региони генома, типично названи гени, дају упутства за стварање протеинских молекула који обављају већину важних послова у ћелијама.

Активација гена

Унутар ћелија разни механизми одређују када се ген укључује и колико ће бити активан. Често се овај процес укључивања догађа када регистар појачивача и промотора у гену препознају регулаторни протеини који контролишу активност оближњег гена. Мутације у појачивачком или промоторском региону могу узроковати да ген постане активнији, што значи да ће се произвести више протеина. Или, то може узроковати да се ген ћути и потпуно искључи.

Замјене с једним словом

Точкна мутација је замјена од једног слова - размена две базе, на пример, аденина у цитозин, на једној локацији у молекули ДНК. Будући да секвенца слова у гену одређује редослед аминокиселина у протеину који кодира, тачка мутације може променити секвенцу аминокиселина добијеног протеина. Понекад промена у секвенци протеина аминокиселина може имати драматичне резултате. На пример, болест српастих ћелија настаје када једнотачна мутација гена који кодира молекул хемоглобина резултира деформираним црвеним крвним ћелијама.

Уметања и брисања

Понекад грешке копирања могу убацити или избрисати додатна слова генетског кода. Будући да ове убацивања и брисања, која се називају индекси, могу учинити протеин произведен геном много краћим или много дужим, ове грешке могу имати значајан утицај. Индел може имати драматичан утицај на структуру и функцију протеина. Уметање или брисање једног слова понекад може проузроковати мутацију померања оквира у којој се мења целокупни низ аминокиселина добијеног протеина.

Умножавање гена или региона

Понекад грешке током репликације ДНК могу дуплирати читав ген или регију генома. Ова врста грешке може проузроковати стварање више протеина, јер након умножавања постоје два гена који га кодирају а не један. Чини се да је умножавање гена важно у еволуцији, јер дуплирана копија гена може да акумулира друге мутације и можда обавља другачију функцију од оне у родитељу.